Terapias Génicas otorgan la audición en niños (y adolescentes)
Durante este año 2024, dos compañías biotecnológicas y un equipo de investigadores, han anunciado
resultados sorprendentes producto de la aplicación de una terapia genética desarrollada para
restaurar la audición en niños y adolescentes que padecen de neuropatía auditiva. Aquí les comparto un pequeño resumen de los 3 ensayos clínicos realizados.
Akous, Inc.
(subsidiaria de Eli Lilly and
Company)
La empresa publicó el 23 de enero de este año (2024) que,
un niño marroquí de 11 años con pérdida auditiva neurosensorial profunda de
nacimiento (ocasionada por la mutación del gen Otoferlin -gen OTOF), logró
recuperar la audición dentro de los 30 días de administración del fármaco
AK-OTOF, como parte de la fase 1 de un ensayo clínico que investiga el uso de
la terapia génica para la pérdida auditiva de origen genético. El niño, que
recibió la terapia el 4 de octubre del año pasado, ha sido la primera persona
en USA y en toda América, en recibir este tipo de terapia para una pérdida
auditiva de esa índole. El ensayo clínico también fue aplicado luego a un
segundo participante.
Más abajo les incluyo las fuentes consultadas, algunas en
español, otras en inglés.
Regeneron
Pharmaceuticals, Inc.
Esta compañía de
biotecnología, publicó el pasado 8 de mayo, los resultados obtenidos de aplicar
una terapia genética (muy similar a la realizada por la compañía Lilly y
también por la misma época), en una bebé del Reino Unido de tan solo 11 meses
de edad. La bebé, que en estos momentos ya tiene año y medio, nació sorda por una
neuropatía auditiva congénita de tipo hereditaria, y tras ser administrada con
un virus inofensivo modificado genéticamente para restaurar las células
ciliadas dañadas de su oído, adquirió la audición. Su pérdida auditiva, al
igual que el niño marroquí, también se debía a una variación en el gen OTOF, el
cual fue reemplazado entonces por una copia operativa (funcional). Esta
intervención convierte a la bebé en la primera paciente en recibir esta terapia
génica en el Reino unido y en toda Europa, además de ser también, a la fecha, la
persona de menor edad en haberla recibido. Otro participante de este ensayo
clínico ha sido un niño de 4 años, con el que se obtuvieron también resultados
similares.
Los expertos tienen la
esperanza de que esta terapia pueda funcionar también para otros tipos de
pérdida auditiva profunda, e incluso para otros tipos más comunes de pérdida
auditiva.
Más abajo les incluyo las fuentes consultadas, algunas en
español, otras en inglés.
National Natural Science Foundation of China,
National Key R&D Program of China,
Science and Technology Commission of Shanghai Municipality, y
Shanghai Refreshgene Therapeutics
Un equipo de investigadores chinos financiados por las 4 organizaciones arriba
mencionadas, hicieron público el 24 de enero de este año (2024), que lograron
obtener resultados satisfactorios aplicando la terapia genética en participantes entre
1 y 18 años de edad, quienes mostraron sordera severa-a-completa causada también por la
mutación en el gen OTOF. De las 6 personas que participaron del ensayo (llevado a
cabo entre octubre del 2022 y junio del 2023), 5 recuperaron la audición en un
nivel significativo. Por la fecha en que fueron obtenidos estos resultados, los
participantes se constituirían no solo en los primeros en lograr esta mejoría dentro de Asia, sino también los primeros en lograrlo a nivel mundial.
Más abajo les incluyo las fuentes consultadas, algunas en
español, otras en inglés.
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La siguiente imagen elaborada
por la BBC, describe cómo es que trabaja la terapia génica en estos casos:
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Diferencias entre los audífonos medicados, el implante
coclear, y la terapia génica:
Los audífonos medicados lo que hacen es aumentar el volumen del sonido que ingresa al oído. El implante coclear más bien es un procedimiento quirúrgico que busca estimular directamente el nervio auditivo (sin tocar las células ciliadas dañadas), para que pueda detectar las ondas sonoras y transmitírselas al cerebro, generando la sensación de oír. Ambas técnicas lo que hacen finalmente es amplificar la señal sonora para mejorar la audición. La terapia génica, si bien utiliza el mismo procedimiento quirúrgico y de anestesia general que aplica en implante coclear, lo que hace es dirigirse más bien de manera específica, a las células ciliadas, para restaurar su funcionamiento, y que comiencen a enviar las señales sonoras al nervio auditivo.
Comparativamente
hablando, la terapia genética tiene la ventaja de permitir que el cerebro logre captar
todas las frecuencias presentes en dichas señales, a diferencia de los
audífonos medicados y el implante coclear que, al presente, no son capaces de
restaurar el espectro completo de los sonidos. Además en la vida diaria, con la terapia génica la persona puede ducharse o practicar natación sin problema, mientras que los audífonos medicados o los implantes cocleares, no son posibles de ser utilizados en esas situaciones.
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Ensayos similares a los realizados por estas organizaciones y para este tipo de mutación
del gen OTOF, se están llevando a cabo también en otros lugares, siendo 5 en total los que se encuentran en curso o a punto de iniciarse, lo
cual abre grandes posibilidades de que la pérdida auditiva pueda ser resuelta a
cada vez más personas, sean niños, adolescente o adultos.
Los resultados positivos de
reestablecer el funcionamiento de células ciliadas que estaban activas o vivas pero
defectuosas e incapaces de transmitir las señales de sonido desde la cóclea
hasta el nervio auditivo, podría significar quizá también una posible solución
para ciertos casos de hiperacusia, en los que a consecuencia del daño provocado
por ruido excesivo u otro motivo, se genere más bien una hiperactividad en las
células ciliadas del oído interno.
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Fuentes:
Akous, Inc.
2. https://www.nytimes.com/2024/01/23/health/deaf-gene-therapy.html
Regeneron
Pharmaceuticals, Inc.
1. https://www.bbc.com/mundo/articles/cd13dp7pw4ro
5. https://www.bbc.com/news/health-68921561
National Natural Science Foundation of China,
National Key R&D Program of China,
Science and Technology Commission of Shanghai Municipality, and
Shanghai Refreshgene Therapeutics
3. https://www.bbc.com/news/health-68921561
4. https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(23)02874-X/abstract
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